Én navngitt variant
Les alltid hvilket gen og hvilken variant laboratoriet faktisk har analysert.
Godt helsearbeid bygger på dokumentasjon, riktig bruk av DNA-tester og klinisk vurdering hos veterinær. Her går vi i dybden på PLL og EIMM hos tysk jaktterrier.
En DNA-test undersøker en bestemt genetisk variant. Den kan vise om hunden er fri, bærer eller har to kopier av den aktuelle varianten. Resultatet sier ikke at hunden er undersøkt for alle arvelige sykdommer.
En klinisk undersøkelse svarer på noe annet: hvordan hunden faktisk har det. Symptomer skal derfor vurderes av veterinær, også når hundens DNA-resultat er kjent.
Les alltid hvilket gen og hvilken variant laboratoriet faktisk har analysert.
Genotypen brukes til å beregne genetisk risiko i en konkret kombinasjon.
Et laboratoriesvar erstatter ikke øyeundersøkelse eller veterinærutredning.
Hundens identitet, prøvetype, laboratorium og resultat bør kunne dokumenteres.
«Fri» betyr fri for den testede varianten. Hunden kan fortsatt få andre genetiske eller ervervede sykdommer. Derfor må DNA-resultater, slektskapsdata, kliniske funn og rasens samlede genetiske variasjon vurderes i sammenheng.
Primær linseluksasjon, forkortet PLL, er en arvelig øyelidelse der linsens feste svekkes og linsen kan forskyves fra sin normale posisjon. Tilstanden kan gi betennelse, høyt trykk i øyet, smerte og tap av syn.
Tegnene kan være uspesifikke. Ved fremre linseluksasjon kan hunden få akutt trykkstigning i øyet.
Hunden har ingen kopi av den analyserte PLL-varianten og kan ikke gi akkurat denne varianten videre.
Hunden har én kopi og gir varianten videre til omtrent halvparten av avkommene. De fleste bærere viser ikke tegn, men en liten klinisk risiko er rapportert.
Hunden har to kopier og regnes som genetisk affisert eller i risiko for å utvikle PLL. Alle avkom får minst én kopi.
Prosentene er statistiske sannsynligheter for hver valp. Et enkelt kull trenger ikke få nøyaktig denne fordelingen.
Den kjente ADAMTS17-varianten er en viktig årsak til PLL, men linseluksasjon kan også ha andre genetiske eller ervervede årsaker. Et N/N-resultat utelukker derfor ikke alle former for linseluksasjon eller annen øyesykdom.
EIMM står for exercise-induced metabolic myopathy. Sykdommen er knyttet til en variant i ACADVL-genet og kan gi uttalt muskelsvakhet under fysisk arbeid fordi omsetningen av fettsyrer i muskulaturen er forstyrret.
Berørte hunder kan fungere normalt i hvile, men utvikle markert svakhet når de arbeider eller jakter. Det er nettopp koblingen til fysisk belastning som ligger i navnet.
Plutselig eller gjentatt svakhet under aktivitet skal vurderes av veterinær. Flere andre tilstander kan gi lignende tegn, og DNA-testen alene stiller ikke en klinisk diagnose.
Hunden har ikke den analyserte ACADVL-varianten og kan ikke føre akkurat denne varianten videre.
Hunden har én kopi. Ved en recessiv sykdom forventes bæreren ikke å bli affisert av denne genotypen, men kan gi varianten videre.
Hunden har to kopier av varianten og har høy risiko for å vise den variant-assosierte sykdommen.
DNA-resultatet gjør det mulig å unngå valper med to kopier uten automatisk å ta alle bærere ut av avl. Minst én forelder må være fri for den testede varianten dersom målet er at ingen valp skal få to kopier.